Leon
Premier patient diagnostiqué avec la maladie de Niemann-Pick à Chypre.
La maladie de Niemann-Pick est due à un déficit en sphingomyélinase acide lysosomiale ; elle aboutit à l'accumulation de sphingomyéline, puis de cholestérol dans les monocytes, voire dans le cerveau (type A).
On distingue deux types de Maladie de Niemann-Pick selon la présence (type A) ou l'absence (type B) de manifestations neurologiques.