Λέων 

Η νόσος Niemann-Pick προκαλείται από ανεπάρκεια της λυσοσωμικής όξινης σφιγγομυελινάσης. Οδηγεί στη συσσώρευση σφιγγομυελίνης, στη συνέχεια χοληστερόλης στα μονοκύτταρα, ακόμη και στον εγκέφαλο (τύπος Α).

Υπάρχουν δύο τύποι νόσου Niemann-Pick ανάλογα με την παρουσία (τύπος Α) ή την απουσία (τύπος Β) νευρολογικών εκδηλώσεων.